Hämochromatose

Die  Hämochromatose ist die häufigste Erbkrankheit des Erwachsenen. Eine unter 10-12 Personen ist gesunder Träger eines fehlerhaften Gens und eine unter 400-600 Personen erkrankt an Hämochromatose. Aufgrund dieser Häufigkeit des Gens muss in der deutschen Bevölkerung von ca. 40000 betroffenen Patienten und Patientinnen ausgegangen werden. Eine molekulargenetische Veränderung (Mutation) wurde 1996 von Feder und Mitarbeitern beschrieben.  Das fehlerhafte Gen führt zu einer unkontrollierten Aufnahme von Eisen aus der Nahrung und zu einer Überladung verschiedener Organe mit diesem Schwermetall.

Die ersten Symptome können von der Leber, den Gelenken, der Bauchspeicheldrüse oder anderen Drüsen kommen. Oft sind die Symptome nicht eindeutig und die Diagnose wird verpasst, wenn der Hausarzt nicht an diese Krankheit denkt.

	Leber  ►  Müdigkeit, Oberbauchschmerzen
	Gelenke ►  Entzündung, Schmerzen in den Gelenken
	Bauchspeicheldrüse ►  Zuckerkrankheit (Durst, vermehrtes Wasserlassen)
	Andere Drüsen ►  Impotenz

Die Krankheit sollte mit einem einfachen Test (Eisen und Eisenbindungskapazität) gesucht werden. Liegen diese Werte über der Norm, wird eine molekulargenetische Untersuchung durchgeführt; dadurch kann die Krankheit bei 85 % der Patienten nachgewiesen werden. Unter Umständen ist eine Leberbiopsie notwendig; dabei wird unter Lokalanästhesie ein kleines Stück Leber mit einer Nadel entfernt, um diese am Mikroskop zu beurteilen und um darin die Eisenmenge zu bestimmen. Wird eine Hämochromatose diagnostiziert, ist es enorm wichtig, dass alle Familienangehörigen ebenfalls untersucht werden, um mit einer frühzeitigen Therapie Organschädigungen zu verhindern.

Die Spätfolgen betreffen ähnliche und andere Organe wie bei den oben aufgeführten Zeichen der Krankheit:

	Leberzirrhose (Vernarbung). Diese kann zu verschiedenen Komplikationen führen: Innere Blutungen Wasserbauch Gelbsucht Leberkrebs
	Bauchspeicheldrüse Zuckerkrankheit mit allen Spätfolgen
	Herz  Unregelmässiger Herzschlag, Herzversagen
	Haut Dunkle Verfärbung

Das überflüssige Eisen wird durch regelmäßige Aderlässe entfernt. Diese Möglichkeit einer nicht-invasiven, effizienten Therapie zeigt, welch große Bedeutung einer frühzeitigen Diagnosestellung zukommt. Bei frühzeitiger Erkennung können alle Organschäden verhindert werden!

 Weitere Informationen:
 

	Illustrationen
	(Englisch) an den National Institutes of Health
	Diashow
	Hémochromatose sur caducée (Französisch)
	Pathophysiologie der Hämochromatose
	American hemochromatosis society
	Röntgenbilder zur Hämochromatose (französisch)
	Viele Links zur Hämochromatose
	Literatur (Fach- und Laienpresse zur Hämochromatose